聚焦罕见病 提升诊治力 | 2023年云南省儿童罕见病精准诊疗学术研讨会成功举办

本次研讨会，特别邀请云南省医院协会副会长、云南省第一人民医院倪昆副院长、复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、昆明市卫健委医政医管处马湘军处长、昆明市儿童医院马静副院长、金域医学副总裁、基因组临床服务和数据中心主任方萍教授为本次活动开场致辞。通过此次会议集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，为破解罕见病防治难题贡献“云南力量”。

罕见病群体虽然“小众”，却不该被遗忘。正是有包括周文浩教授在内的众多医务工作者共同努力，我国罕见病患者的诊疗现状在逐步改善。

致辞风采

研讨会以“儿童罕见病精准诊疗”为主题，旨在推进云南省儿童罕见病诊疗水平的提高，促进精准医学事业的转化发展，同时加强本领域的学术交流和合作，提升临床诊治能力。

研讨会邀请复旦大学附属儿科医院周文浩教授带来《如何搭建儿童罕见病临床服务体系》，吴冰冰教授带来《NGS检测技术在儿童遗传病诊断中的应用》，杨琳教授带来《儿科遗传病基因检测策略分析》，从不同的角度、不同的经验出发，分享了他们在诊断和治疗方面的心得和经验，为大家带来了新的思路和启示，不仅促进了专家之间的交流和合作，也为罕见病精准诊疗提供了重要的参考和指导。

复旦大学附属儿科医院周文浩教授表示，随着基因测序技术不断发展，很多医院开始采用这一技术进行诊断。但与此同时，临床医生需要进一步加强遗传病知识，以便更好地帮助患者。在目前罕见病药物仍比较缺乏的情况下，对于可防可治的罕见病做好早期筛查，能在很大程度上减轻后遗症，降低死亡率。我们也希望通过多方合力，更好地推动罕见病的防治。

上海专家团队授课照片

在接下来的学术授课环节中，金域医学副总裁、基因组临床服务和数据中心主任方萍教授带来了《汇聚多维数据，驱动罕见病精准诊断》，常凤启教授带来了《儿童实体肿瘤精准诊疗探讨》，张晶教授带来了《儿童遗传疑难病例基因检测报告解读原则》。会议现场气氛热烈、学术氛围浓厚，授课嘉宾围绕罕见病技术融合、报告单解读原则、儿童实体瘤精准治疗等方面开展交流与探讨，深入浅出，获得参会人员的一致好评，从而更好地将基因测序技术应用于临床实际，服务于患者健康。

金域医学专家授课照片

下午大会进入了病例讨论环节，昆明医科大学第一附属医院和昆明市儿童医院各位专家带来了精彩的病例分享。授课嘉宾围绕发病机制、诊断、精准治疗等方面与点评专家开展深入的交流与探讨。病例讨论环节精彩纷呈，与会人员纷纷表示受益匪浅，掌声此起彼伏。本次会议推动了临床工作者对于遗传性疾病的认识认知，增强了本领域的学术交流与合作，为遗传病患儿个体化精准化诊疗提供了新思路，对提升云南省儿童遗传病医学研究及精准诊疗均具有十分重要意义。

据相关数据显示，目前全球罕见病已经超过 7000种，中国大概现有2000万名患者。而罕见病的发病情况较为复杂，有超过80%的罕见病患者实质上是因为遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或者完全治愈的手段，有效提高罕见病诊断率和治疗水平相当重要。

遗传罕见病确诊的意义，不光是体现在患者本身以及家人身上，更加重要的是，通过该罕见病确诊的情况，进一步了解家属的携带情况，以此为依据，帮助更多人及早进行治疗，或者可以对其他人起到一个提醒作用，建议其通过遗传咨询获得更好的生育指导和建议，这样才能够最大程度地避免罕见病患儿出生，提高优生率。

此次大会的顺利召开，不仅展示了我国罕见病研究的飞速进展，更重要的是在这类复杂性、曲折性的研究路上，有一群孜孜不倦的攀峰者。